این بیماری در ایران فقط یک بیمار دارد!

باشگاه خبرنگاران جوان: باز هم داستان غم انگیز یک کودک سه ساله دیگر، سوگند 3 سال دارد و دردهایش تاوان هیچ گناهی نیست حتما می‌دانسته که دنیا جای قشنگی نیست که در دنیا بی‌حرکت مانده است و رنج می‌برد حتما می‌دانسته دارد به جایی می‌رود که محبت‌ ها و مرهم شدن بر درد کسی تنها یک شعار برای ساکنینش می‌باشد.سوگند در شیراز به دنیا آمده در شهری زیبا و دل‌انگیز اما بیماری‌اش اجازه نمی‌دهد تا گام برداشتن را میان عطر بهارنارنج‌ها بیاموزد. مادرانه های سولماز هم نتوانسته رنجی که سوگند می کشد را کم کند و حالا باید به انتظار بنشینیم تا شاید دستی از غیب برسد. سولماز رسولی مادر سوگند گفت: فرزندم سوگند رسولی بیمارش فاربر است و 5/3 دارد،.از بدو تولد بیماری به صورت درد دست و پا بود و هر چی بزرگتر می شود دست و پاش سفت تر می شود. در 10 ماهگی کم کم مشکلات پوستی هم پیدا کرد. زانوهایش دولا است. تمام گوش هایش زخم گرفته، لثه ها و زیر چانه، دور زانو، دور گردن و توی سرش یک چیزهایی شبیه توده ایجاد شده است. شنیدم هم چنین دارویی در آمریکا وجود دارد اینجا من هرچی پیگیری می کنم دارو برایم پیدا نمی کنند. مادر سوگند در خصوص اینکه چگونه متوجه شده که کودکش بیمار است عنوان کرد: از همان اوایل نوزادی زمانی که میخواستم لباس تنش کنم دستش درد می گرفت دستاهایش نمی توانست بالا بیاورد و تکان بدهد پاهایش هم دولا بود فکر می کردم به خاطر این است که نوزادان بدو تولد پاهایشان خم است بعد از داراب به شیراز رفتم پیش دکتر ارتوپد چون تمام دور زانوهای بچه ام می گرفت و سفت می شد. ابتدا بدن بچه بدنش نرم تر بود اما رفته رفته با بزرگتر شدن دخترم این قضیه بیشتر شد. زانوی خودش را نه خم نه صاف می تواند بکند. مثل حالت صندلی که نشسته است. وی گفت : از نظر ظاهری مشکلی ندارد کسی که او را می بیند فکر می کند مشکلی ندارد، بعد ازآن دور گوش هایش کوچلو کوچلو دانه زد یک حالتی مثل سوختگی روی سطح پوستش، بعد زیر چانه اش قرمز شد بعد که یک کم بزرگتر شد توده پشت گوشش بزرگتر شد و لایه های گوشش چسبیده به هم، بعد دور گردن دانه های قرمز ریخت بیرون و دور مقعدش هم دانه هایی درآمد. ابتدا توده ها کوچک و رفته رفته بزرگتر شد. وی ادامه داد: الان روی لثه هایش هم این دانه وجود دارد (بیماری پوستی به لثه های دخترم رسید) دور تا دور دندان ها هم از داخل هم از بیرون دانه هایی زده است و حالت مانند ورم دارد. والان هم که عمل داشت ضایعاتی که داخل دهان و بینی اش وجود دارد که بینی اش گرفته کرده است برای همین نمی توانند لوله ی تنفسی را وارد کنند و ممکن است زیر عمل نتواند زنده بیاید و به خاطر اینکه هموگلبینش خیلی پایین بود عملش کنسل شد. مشکل تنفسی ندارد اما بیماری دور گوشه های بینی اش را سفت کرده است. مادر اشک امانش نمیدهد اما همچنان ادامه می دهد: بعد دور زانو هم توده هایی ایجاد شده است در پیشانی اش هم همین طور در سرش هم همین طور، در گوشه های لبش هم توده هایی وجود دارد که سفت شده است و باعث شده دهانش زیاد باز نشود. همچنین در پهلوهای بچه ام توده هایی مانند کبودی در آمده است و زیاد شده است. دکترها می گویند کبدش هم بزرگ شده است. وی در پاسخ به این سوال که وقتی متوجه این موضوع شدید و نزد پزشک رفتید چه چیزی به شما پاسخ دادند گفت: ابتدا پیش متخصص ارتوپد رفتم تشخیص دادند بیماری فاربر ژنتیکی است و درمان هم ندارد. یک سال گذشت تا آزمایش ژنتیک دادیم و قطعی با این آزمایش معلوم شد بیماری ژنتیکی است، بعد رفتم پیوند مغز و استخوان که زیاد پیگیری نکردم آزمایش نوشت من دنبال آزمایش نرفتم و دکتر نبردمش چون پیش هر دکتر که می رفتم کارم انجام نمی شد و می گفتند درمان ندارد. خانم رسولی بیان کرد: تاکنون هیچ عملی روی سوگند انجام نگرفته است حتی پیش جراح پلاستیک رفتم که گفت نمی تواند هیچ کاری برای گوش هایش کند. بیهوش هم نمی تواند بشود. دارویی هم داده نمی شود. یک پزشکی شماره اش را دارم هر وقت زنگ می زنم می گوید هنوز دارو را پیدا نکردم پس بچه را فعلا نیار چون کاری برایش نمی شود کرد. تا حالا هیچ درمانی روی سوگند انجام نشده است که بخواهد هزینه ای داشته باشد. امروز قرار عمل بود (10 اسفند) که کنسل شد عمل برای مفصل و دو تا زانوهاش و لگن که بتواند پاهاشو صاف کند تا الان سوگند را برای معالجه به تهران نیاورده ام، با پزشکان زیادی که حرف زدم گفتن شیراز بهترین پزشک ها را دارد به علاوه بحث هزینه اش هم مهم است نه وسیله ای دارم که بیام. شرایط اقتصادیمان هم بد است. گریه امان مادر را بریده درمیان بغض و اشک می گوید: خبر وزیر بهداشت را به من بدهید. پیگیری داروهایش را لطفا بکنید. این صحبتهای پایانی مادر سوگند است تلفن را در حالی قطع می کنم که برای لحظه ای هم به این فکر میکنم که قطعا جای او بودن دلی بزرگ می خواهد. از فاربر چه می دانید؟ داوودی رئیس سازمان بیماری های نادر گفت: بيماري فاربر يا ليپوگرانولوماتوزيس (Lipogranulomatosis) يك بيماري ذخيره ليزوزومال نادر با انتقال اتوزومال مغلوب بوده كه به علت نقص اسيد سراميداز منجر به تجمع سراميد در بافت‌ها مي‌شود. كودكان با گرفتاري عصبي واضح در اوايل شيرخوارگي فوت مي‌كنند و در آنهائي‌كه فاقد علائم عصبي يا بطور خفيف گرفتار آن باشند علائم با پيشرفت به دفورماسيون مفصلي ناشي از گرانولوم‌هاي اطراف مفاصل‌، ندول هاي زير جلدي و خشونت صدا و نارسائي تنفسي ناشي از ضايعات گرانولوماتوز در دستگاه تنفس و نهايتأ با پنوموني انترستيسيل در دهه سوم و چهارم فوت مي‌كنند‌. داوودی گفت : متاسفانه ما آماری در خصوص تعداد مبتلایان به این بیماری در سطح کشور نداریم و امیدواریم تا جایی که بشود با پیگیری های لازم در خصوص این کودک تا جایی که امکان دارد بتوانیم بشدت علایم این بیماری را کاهش دهیم. آریایی نژاد عضو هیئت رئیسه کمیسیون بهداشت و درمان گفت: با توجه به هزینه های بالا درمان و نگه داری بیماری های نادر نیاز است خدمات بیمه ای شامل حال این افراد بشود تا بیماری های نادر دیده شوند و لازم است دولت در این زمینه قدم بردارد. وی در خصوص اینکه چرا اقدامی برای بیماران نادر انجام نمی شود اظهار داشت: فقط دلیل این موضوع کمبود بودجه و اولویت ها است، دولت باید مسائل مالی را پیش بینی نماید تا بتوانیم اقدامی انجام دهیم در غیر این صورت تصویب لایحه با مشکلاتی روبه رو می شود. وی ادامه داد: چون اگر نماینده ها تصویب کنند اصل 75 شامل آن می شود به همین خاطر امکان پذیر نمی باشد ولی در صورتی که دولت لایحه بدهد مجلس با کمال میل تصویب می کند. وی در خصوص پیگیری در مورد روند درمانی و دارویی بیماری های نادر افزود: همت همگانی دولت و مجلس در این زمینه راهگشا است. همچنین وزارت بهداشت و سازمان های بیمه گر و کمیسون بهداشت و درمان باید پیگیر این موضوع باشند. جعفر بای جامعه شناس و آسیب شناس در خصوص بیماری های نادر گفت: انسان در گذر عمر گاهی در معرض بیماری هایی قرار می گیرد که هنوز متاسفانه دانش بشر نتوانسته است درمانی برای آن بیابد، قطعاً مبتلایان به این گونه بیماری ها از درد و رنج مستمر غمگین می باشند و به خاطر استمرار و ادامه ی بیماری رنجورند. وی در خصوص روش های برخورد با بیماران نادر تصریح کرد: باید در برخورد با این بیماران همیشه نکته امید را برای بهبودی آنان زنده نمود و یاس و نا امیدی ناشی از فقدان دارو و درمان و لاعلاج بودن بیماری نباید نزد آنها مطرح شود چون آنها به درد خود گرفتار می باشند و نباید نمک بر روی زخم آنان پاشید. وی در خصوص همدردی بیماران نادر و خانواده های آنان بیان کرد: برخی به غلط تصور می کنند به رخ کشیدن درد و ناراحتی آنها نوعی همنوایی و همدردی محسوب می شود در حالی که هر گونه حرف منفی و دل خراش باعث افزایش شدت غم و حزن در این افراد می شود. وی در خصوص حمایت نهادها از بیماری های نادر عنوان کرد: اگر چه نهادهایی برای برای حمایت از اینگونه بیماران در جامعه ایجاد شده است و آنان ضمن شناسایی بیماران نادر حمایت اندکی که نمی تواند غم و ناراحتی آنها را کاسته و مشکلاتشان را حل کنند در جامعه وجود دارند که نباید به آنان دل خوش کرد. وی در خصوص توانمند سازی نهادها افزود: نهادهای حمایتی باید توانمند سازی شوند و برای برخی بیماری ها که نا کنون ارگان یا نهاد حمایتی وجود ندارد، تشویق برای شکل دادن این نهادها بشوند تا بیماران بتوانند در سایه حمایت اندک آنها قدری دلشاد شوند و به نوعی به آنها القا گردد که آنان فراموش نشده اند و مورد حمایت می باشند و باید به بیماران نادر توجه کنیم و از هر گونه نگاه ترحمی نسبت به این بیماران خودداری کنیم. رفتار ما باید عادی باشد تا آنان در تعاملات اجتماعی با دیگران عذاب نکشند. سوگند تنها یکی از هزاران کودکی است که از یک بیماری نادر رنج می برد، بیماری ای که زندگی عادی آن ها و خانواده هایشان را دستخوش سختی های زیادی کرده است، شاید بیماری های نادر درمان قطعی نداشته باشند اما باید پذیرفت هزینه نگه داری از این کودکان بسیار گزاف است این در حالی است که خیلی از این خانواده ها از نظر وضعیت اقصادی تحت فشار هستند، بیاییم با آگاهی سازی خانواده ها و زوجین به خصوص در مواردی که ازدواج فامیلی صورت می گیرد از ابتلا به کوکانمان به این بیماری های نادر که از نقص ژنتیکی ریشه می گیرند پیشگیری کنیم و اکنون نیز با حمایت از این کودکان اندکی از دردهایشان کم کنیم شاید سوگند بعدی کودک ما باشد.