شناسایی جهش ژنتیکی عامل اوتیسم

ایسنا: محققان نشان داده‌اند آنزیمی موسوم به UBE3A می‌تواند زمانی که یک مولکول فسفات به آن متصل می‌شود، غیرفعال شود. در نورون‌ها و در طول رشد عادی مغز، سوئیچ این آنزیم می‌تواند فعال و غیرفعال شود و این موضوع موجب تنظیم UBE3A می‌شود. اما تیم تحقیقاتی حاضر دریافت یک جهش مرتبط با اوتیسم این سوئیچ تنظیمی را مختل می‌کند و نابودی چنین سوئیچی آنزیمی خلق می‌کند که نمی‌تواند غیرفعال شود. در نتیجه UBE3A بیش‌فعال شده و موجب رشد غیرعادی مغز و در نهایت اوتیسم می‌شود. مطالعات ژنتیکی نشان داده حدود هزار ژن مرتبط با اوتیسم وجود دارند و این بدین معناست که هر یک از آن‌ها می‌توانند جهش یابند و این اختلال را ایجاد کنند. دانشمندان در این تحقیق یکی از این جهش‌ها را شناسایی کرده‌اند و آن‌ها تحقیقاتشان را بر روی خطوط سلولی انسانی و همچنین مدل‌های موش‌ها انجام دادند. پیش‌تر تصور می‌شد که میزان بیش از حد ژن UBE3A می‌تواند موجب بروز اوتیسم شود زیرا تکثیر ناحیه کروموزومی 15q که UBE3A و چندین ژن دیگر را مهار می‌کند، یکی از معمول‌ترین تغییرات ژنتیکی مشاهده‌شده در افراد مبتلا به اوتیسم است. دانشمندان دریافتند پروتئین kinase A یا PKA در واقع همان آنزیمی است که گروه فسفات را به UBE3A متصل می‌کند و این یافته‌ها دارای کاربردهای دارویی ویژه‌ای هستند زیرا هم‌اکنون داروهایی برای کنترل‌کردن PKA وجود دارند. جزئیات این دستاورد علمی در مجله Cell ارائه شده است.