سندروم غریبه «مانی و فریحا» که دارویی ندارد! +تصاویر

خبرگزاری ایسنا: تشنج، بستری، ترخیص، دیالیز، همودیالیز، دیالیز صفاقی، جراحی، احیا، آی سی یو و خون؛ این روایت زندگی روزمره فریحا علائی‌تبار ۱۳ ماهه، از چهارماه پیش تا امروز است. او مبتلا به سندرمی ارثی است که ناشناخته باقی مانده و داروی آن هنوز در مرحله آزمایشی قرار دارد.

فریحا ابتدای شهریورماه به دلیل اسهال و استفراغ خونی در بیمارستانی در کرج بستری شد. جواب آزمایش‌های اولیه نشان می‌داد همه چیز عادی است: قند، سلامت کلیه‌ها، فشار خون و ...

پزشکان برای اطمینان، فریحا را در بیمارستان بستری می‌کنند، اما چهار صبح روز بعد او تشنج می‌کند. او دیگر نتوانست ادرار کند. هیچکدام از پزشکان نمی‌دانستند چرا او که تا پیش از آن علامتی از بیماری خاصی نداشت، حالا تشنج کرده، نفسش رفته و ورم کرده است؟ شبانه از طرف بیمارستان تصمیم گرفته می‌شود که فریحا با آمبولانسی به بیمارستان حضرت علی اصغر تهران منتقل شود. چند ساعت بعد از این جابجایی، پزشکان تشخیص دادند که فریحا مبتلا به اچ. یو. اس یا «همولیتیک یورمیک سیندروم» است. او همان روز به کما می‌رود و تا ۴۰ روز بعد چشم‌هایش را باز نمی‌کند.

بیماری کلیه‌های فریحا را دچار مشکل کرده بود و باید برایش همودیالیز، پلاسما فریز و دیالیز صفاقی انجام می‌شد. بعد ازمدتی پزشکان تصمیم گرفتند هر سه اقدام را با هم برای او انجام دهند. در طول این مدت به دلیل تشنج‌های متعدد، فریحا تحت نظر متخصص مغز و اعصاب قرار می‌گیرد؛ دست و پا، لگن و مغزش دچار آسیب شده بودند و چشم‌ها هم توانایی دیدن نداشتند. مصطفی علایی -پدر فریحا - می‌گوید: «دخترم الان حسی ندارد و درد سوزن‌هایی که به بدنش می‌خورد را نمی‌تواند درک کند. همسرم هم بعد از مدتی از این شرایط خسته شد و رفت.»

او می‌گوید: این بیماری جزو بیماری‌های خاص نیست و فقط به واسطه مشکلات کلیوی خاص حساب می‌شود. هر جلسه پلاسما فریز یک میلیون تومان هزینه دارد. علاوه بر آن داروهای گران‌قیمتی هم دارد. قبلا برای هر نیم ساعت گفتاردرمانی ۴۰ هزار تومان و هر یک ساعت کار درمانی هم ۴۰ هزار تومان می‌پرداختیم. این اقدامات هفته‌ای دو جلسه باید برای او انجام می‌شد. چند سال باید گفتار درمانی و کار درمانی انجام شود تا کودکت راه بیفتد. چطور می‌خواهیم این هزینه را بپردازیم؟ مشخص نیست بدون دارو بچه‌های اچ. یو. اس تا کی زنده می‌مانند؟ الان هم دست روی دست گذاشته‌ایم تا خبر بد را بشنویم.»

وی ادامه می‌دهد: «ما با هرکدام از خانواده‌های بچه‌های مبتلا به این بیماری که صحبت می‌کنیم می‌گویند بعد از اینکه سرم ساده‌ای به آنها تزریق شد، بچه‌ها دچار مشکل شدند. آزمایش‌ها نشان می‌داد همه چیز در بدن فریحا سالم است. ساعت ۲ شب که سرم را عوض کردند، بعد از دو ساعت تشنج کرد و به من گفتند کلیه‌هایش را از دست داده است. بچه من ادرار داشت اما پزشکان از من می‌پرسیدند چرا نگفتی که او ادرار ندارد؟»

متخصص قلب، برای بزرگ شدن قلب، ارتوپد برای نرمی استخوان، غدد برای کنترل رشد، متخصص خون برای کنترل فاکتورهای خونی، مغز و اعصاب برای تشنج‌ها و متخصص کلیه باید به صورت روتین بیماران مبتلا به اچ. یو. اس مانند فریحا را چکاپ کنند تا کودک زنده بماند. آن طور که پدرش تعریف می‌کند، داروی «اکولیزوماب یا سولیریس» شاید بتواند در یک دوره طول درمان جواب بدهد و البته ممکن است نیاز باشد تا آخر عمر از آن استفاده کنند. به شرطی که بتوانند آن را تهیه کنند؛ البته این دارو در دنیا هنوز در مرحله آزمایشی قرار دارد و در فهرست دارویی کشور هم نیست. به همین دلیل هم علایی‌تبار در حال تلاش است تا تنها راهی که می‌شناسد را امتحان کند. او این روزها برای تامین هزینه این دارو در حال جمع کردن کمک‌های مردمی است.

فریحا قبل و بعد از بیماری

روایت مانی

مانی معدنی‌پور چهارساله، از سه ماهگی با نشانه‌هایی متفاوت با به فریحا به بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران آورده شد. او یک شب هنگام شیرخوردن دچار حالت تهوع می‌شود و ۱۷ بار استفراغ می‌کند. این وضعیت نگران کننده باعث می‌شود به توصیه پزشک معالج برای چکاپ بیشتر به بیمارستان منتقل شود. مانی در تمام این مدت سرحال بود و بازی می‌کرد. پزشک اورژانس بعد از معاینه به پدر و مادر مانی می‌گوید صدای اضافه‌ای از قلبش شنیده می‌شود و بهتر است بستری شود. همان طور که پدرش تعریف می‌کند بعد از بستری شدن، سرم دکستروز برای او تجویز و ساعت ۱۲ شب مانی در آی سی یو بستری می‌شود، اما به کما می‌رود.

او بعد از سه ماه و نیم از بیمارستان مرخص می‌شود، اما به دلیل نرمی استخوان که از بیماری کلیوی منشاء می‌گرفت، در ساق پای چپ، لگن سمت چپ و فمور پای راست دچار شکستگی شد. مشابه آنچه فریحا پشت سر گذاشته بود، برای مانی نیز تکرار می‌شود: توانایی دفع ادرار و سلامت کلیه‌ها در بدن او از دست می‌رود. بعد از این اتفاق، چهار سال دویدن بین مطب پزشک، بیمارستان، بستری‌های طولانی مدت، جراحی و داروخانه‌ها آغاز می‌شود. قبل از تشخیص بیماری، پزشکان متخصص زیادی او را معاینه کرده بودند، اما نتوانستند اچ. یو. اس را در بدن او شناسایی کنند. بعد از چندین بار معاینه دست آخر مشخص شد مشکل کلیوی مانی نیز به دلیل ابتلا به این سندروم غریبه است.

حالا آن طور که معدنی‌پور - پدر مانی- می‌گوید، او یکسال و نیم است که هر دو ماه یکبار خون می‌گیرد و کاندید پیوند کلیه شده‌ است: «این اتفاقی برای ما در اواخر دوره دهم ریاست جمهوری رخ داد؛ زمانی که با بحران دارو و درمان روبرو بودیم. وضعیت نسبت به سال ۹۲ که بیماری مانی آغاز شد خیلی بهتر شده است؛ چون بعضی از داروها در دسترس است. الان مشکل اصلی مانی کم خونی است؛ وضعیت او تشدید شده است و این روند کاهشی در طول یکسال گذشته ادامه داشته است. پنج سال است این مصیبت را می‌کشم. هیچ بیمه‌ای نداریم و کسی هم رسیدگی نمی‌کند. کسانی که با این بچه‌ها کار می‌کنند باید تجربه داشته باشند. شکستگی سوم در بدن مانی به دلیل بی‌تجربگی کار درمانگری بود که با این بیماری آشنایی نداشت.»

پدر مانی چهار سال و نیم است دنبال راهی برای کم کردن هزینه‌ها و تامین این داروها است. بخش زیادی از داروهای مانی آزاد تهیه می‌شوند و داشتن کارت انجمن دیالیز هم فقط برای تهیه ست سرم رایگان کارساز است. گاز استریل، پانسمان آماده، سرسوزن‌های هورمون رشد، هورمون رشد، داروهای تقویتی و مکمل‌ها و دیالیز تنها بخشی از هزینه‌های ماهیانه رسیدگی به مانی است که به سه میلیون تومان می‌رسد.

او فعلا وضعیت پایداری دارد، اما این پایداری تنها از نظر ظاهری است و از درون احتمال سکته قلبی وجود دارد. او در خانه بدون تحرک خاصی روی تخت خوابیده است، با اینکه چهار سال دارد اما فقط ۹ کیلوگرم وزن دارد. علاوه بر تمام چالش‌های پیش پای خانواده مانی، آنها با مشکل دیالیز هر روز او نیز روبرو هستند. پدرش می‌گوید اگر بتوانند نمونه‌ای مشابه دستگاه دیالیز صفاقی خاصی که از سال ۹۴ از طریق یکی از شرکت‌های وارد کننده تجهیزات وارد کشور شده، تهیه کنند، کار دیالیز روزانه پسرش راحت‌تر انجام می‌شود. این دستگاه ۸۰ تا ۱۰۰ میلیون تومان هزینه دارد.

او می‌گوید این بیماری از ۹ سالگی به بعد خودش را نشان می‌دهد و در میان جنس مذکر کمتر دیده می‌شود و بیشتر دختران را درگیر می‌کند. مانند یگانه، دختر دیگری که از الیگودرز به تهران آمده و در بیمارستان علی اصغر (ع) بستری است. قلب یگانه به دلیل عوارض اچ. یو. اس بزرگ شده و اگر تا یک ماه دیگر پیوند کلیه انجام ندهد، جانش از دست می‌رود.

مانی در آغوش پدر و مادرش

اچ یو اس چیست دکتر نیلوفر حاجی زاده - فوق تخصص بیماری‌های کلیوی کودکان- که کار درمان مانی را نیز بر عهده دارد، درباره این بیماری توضیح می‌دهد و می‌گوید: بیماری اچ یو اس مخفف «همولیتیک یورمیک سیندروم» است. طبق منابع علمی در شایع‌ترین حالت، این بیماری معمولا به دنبال یک عفونت باکتریال روده (ای. کو. لای یا شیگلا) و اسهال خونی ایجاد می‌شود. این خون ممکن است بسیار کم باشد و والدین آن را نبینند و در آزمایش مدفوع مشخص شود. دانشجویان پزشکی در ایران تا مقاطعی از تحصیل فقط همین مطلب را می‌خوانند.

او ادامه می‌دهد: کودکی که دچار این اسهال می‌شود و کمی تب دارد حدود یک هفته تا ۱۰ روز بعد از شروع اسهال که گاهی ممکن است در همین مدت اسهال قطع شود، علائمی مانند رنگ پریدگی شدید و تورم در اندام‌ها، کاهش حجم و تغییر رنگ ادرار نشان می‌دهد. این بیماری شامل کم خونی شدید، کاهش پلاکت‌ها و درگیری کلیه است. البته این موارد مهم‌ترین تابلوهای بیماری اچ یو اس هستند. با توجه به اینکه در خون محیطی، برخی گلبول‌های قرمز شکسته دیده می‌شود، اگر پزشکی به این بیماری آگاه باشد، می‌تواند آن را تشخیص دهد.

این فوق تخصص بیماری‌های کلیه اضافه می‌کند: به جز ارگان‌های اصلی، سیستم اعصاب مرکزی یعنی مغز هم می‌تواند درگیر و باعث تشنج کودک شود. از طرف دیگر هم بالا رفتن فشار خون به دلایلی از جمله اختلال عملکرد کلیه ممکن است باعث تشنج شود. معمولا وقتی تشنج ایجاد می‌شود، کلیه هم در گیر است. این موارد مربوط به شایع‌ترین فرمی است که در کتاب‌ها می‌نویسند. در منابع علمی آمده است فرم‌های ارثی و ژنتیکی در ۱۰ درصد موارد ابتلا به اچ. یو. اس دیده می‌شود؛ این فرم به دنبال کمبود و اختلال عملکرد کمپلمان‌ها در بدن ایجاد می‌شود و می‌تواند به دنبال هر عفونتی بروز کند، حتی یک سرماخوردگی ساده.

فرم ارثی بیماری در ایران شایع‌تر است

حاجی‌زاده با بیان اینکه دانشجویان پزشکی فقط شایع‌ترین فرم این بیماری را یاد می‌گیرند، ادامه می‌دهد: آنها اگر اسهال خونی مشاهده کنند به فکر احتمال بروز این بیماری می‌افتند. در غیر این صورت به نظرشان چنین مشکلی بعید است. در حالی که در ایران احتمالا به دلیل ازدواج‌های خانوادگی که من به تجربه می‌بینم به صورت شایع‌تری فرم دوم بیماری دیده می‌شود. من در بیش از ۵۰ درصد موارد فرم دوم بیماری یعنی موارد ارثی را می‌بینم که بدون اسهال خونی بروز می‌کند.

حاجی‌زاده ادامه می‌دهد: والدین به صورت ناگهانی با این اتفاق روبرو می‌شوند و معمولا در این موارد درگیری در سیستم اعصاب مرکزی بیشتر است. در این موارد پزشکان برای تشخیص کمی دچار مشکل می‌شوند؛ چون در زمان تحصیل خود این فرم را نخوانده‌اند و در قسمت فوق تخصصی کلیه کودکان شرح داده می‌شود. حتی متخصص کودکان هم با این فرم آشنایی ندارند. چون این مدل از بیماری در آمریکا مشکل شایعی نیست، پزشکان ما نیز آن را مطالعه نمی‌کنند.

او درباره انواع خوش خیم و بدخیم این بیماری توضیح می‌دهد و می‌گوید: فرمی که اسهال خونی دارد معمولا خوش خیم است و خودبخود بهبود پیدا می‌کند. فقط باید مراقب علائم آن باشیم. اگر کم خون است، خون تزریق شود و اگر پلاکت خون پایین است اجازه ندهیم خونریزی کند. در صورت درگیری کلیه هم اگر کودک نیاز به دیالیز پیدا کند، به صورت موقت دیالیز می‌شوند و عملکرد کلیه بازمی‌گردد. اما فرم ارثی سیر بد و پیش‌رونده‌ای دارد و درمان آن مشکل است. در گام اول تشخیص این بیماری باید FFP به موقع و به میزان زیاد تزریق شود که در ایران نیز موجود است. البته اقدامات نگهدارنده و دیالیز بموقع و موثر نیز ضروری است. استفاده از دارو نتیجه تضمین شده‌ای ندارد

حاجی‌زاده درباره داروی بیماری اچ. یو. اس که نام ژنریک آن «اکولیزوماب» است، می‌گوید: این دارو در دنیا در مرحله آزمایشی قرار دارد. کشورهای دیگر بر اساس مهم‌ترین مشکل خود مطالعات را انجام می‌دهند. این بیماری مشکل اساسی کشورهایی مانند آمریکا نیست و به همین دلیل بررسی کمی روی آن انجام شده است. این دارو فقط در مواردی که کلیه کودک هنوز به صورت کامل از دست نرفته و کار به دیالیز کشیده نشده، به صورت هفته‌ای یک بار و مادام‌العمر استفاده می‌شود. خانواده‌های ما به دلیل ناامیدی شدیدی که دارند، به این دارو خیلی دل بسته‌اند. شاید واقعا داروهای بهتری هم پیدا شود یا همین دارو نتایج بهتری هم بدهد، اما واقعیت این است که نتیجه تضمین شده و قطعی‌ای وجود ندارد و تمام مقالات می‌گویند قبل از تجویز این دارو به خانواده بیمار باید اطلاع داده شود که نتیجه آن قطعی نیست؛ چون هزینه بسیار زیادی دارد.

او با تاکید بر اینکه این اطلاعات برای ما بومی‌سازی نشده، ادامه می‌دهد: ما آماری از ابتلا به این بیماری در ایران نداریم. ممکن است برخی از این موارد تشخیص داده شوند، اما قطعا تعداد آنها بیشتر از موارد شناخته شده است. در روستاها و شهرهای دورافتاده که حتی بیماری تشخیص هم داده نمی‌شود ممکن است کودک فوت کند. ما موارد زیادی داشتیم که بعد از شناسایی فرم کامل بیماری در کودک مشخص شده که این بیماری در خانواده قبلا وجود داشته است و متاسفانه کودک بدون تشخیص فوت می‌کند.