بیماری سیستینوزیس چیست

سیستین‌انباشت یا سیستینوزیس (به انگلیسی: Cystinosis)، بیماری ذخیرهٔ لیزوزومال است که مشخصه‌اش انباشت غیرطبیعی اسید آمینه سیستین (به انگلیسی: cystine) می‌باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند. سیستینوزیس شایع‌ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.

سندروم فانکونی هنگامی رخ می دهد که سلول‌های توبولهای کلیوی دچار اختلال شوند که در نتیجه آن مقدار زیادی کربوهیدرات و اسید آمینه از طریق ادرار دفع می‌شوند و ادرار بیش از اندازه خواهد بود و سطح پتاسیم و فسفات خون کاهش می یابد.

بیماری سیستینوزیس با اندکی تفاوت در علایم، به سه شکل وجود دارد: ١. سیستینوزیس نفروپاتیک ٢. سیستینوزیس متوسط ٣. سیستینوزیس چشمی یا غیر نفروپاتیک.

نوزادان مبتلا به سیستینوزیس نفروپاتیک رشد ضعیفی داشته و مخصوصاً مشکلات کلیوی در آن‌ها بروز می‌کند (بعضی مواقع به این گروه سندروم فانکونی گفته می‌شود). مشکلات کلیوی منجر به کاهش مواد معدنی مهم، املاح، مایعات و مواد مغذی دیگر می گردد. کاهش مواد مغذی نه تنها باعث تضعیف رشد می‌شود بلکه منجر به نرمی استخوان‌ها نیز می گردد. این نرمی استخوان‌ها مخصوصاً در پاها بروز می‌کند. عدم تعادل مواد مغذی در بدن باعث پر ادراری، تشنگی، کاهش آب بدن و اسیدی شدن خون (اسیدوز) می‌شود.

کریستال‌های سیستین در حدود دو سالگی ممکن است در قرنیه ظاهر شوند که ایجاد این کریستال‌ها در چشم باعث افزایش حساسیت به نور می گردد.(فوتو فوبیا).

بچه‌های مبتلا به سیستینوزیس اگر درمان نشوند تا حدود ده سالگی کلیه هایشان را از دست می دهند.از دیگر علایمی که در بیماران درمان نشده بروز می‌کند می‌توان به زوال عضلات، کوری، نا توانی در بلع، دیابت، کم کاری تیروئید و مشکلات دستگاه عصبی اشاره کرد.

در سیستینوزیس متوسط، علایم مانند سیستینوزیس نفروپاتیک است با این تفاوت که در سنین بالاتر (١٢ تا ١٥سالگی) خود را نشان می‌دهد. از ویژگی‌های ابتدایی و اصلی سیستینوزیس متوسط، اختلال در کار کلیه‌ها و وجود کریستال در قرنیه می‌باشد. اگر سیستینوزیس متوسط درمان نشود، کلیه‌ها در اواخر نوجوانی تا اواسط ٢٠ سالگی به‌طور کامل از کار می افتند.

در افراد مبتلا به سیستینوزیس غیر نفروپاتیک (چشمی)، اختلال در رشد یا از کار افتادن کلیه‌ها دیده نمی‌شود بلکه تنها علامت موجود در آن ها، نور گریزی(فوتو فوبیا) می‌باشد که به علت تجمع cystine در قرنیه رخ می‌دهد.