هزینه ۲ تا ۳ میلیاردی بیماری فامیلی SMA

خبرگزاری مهر: عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس، با یادآوری هزینه‌های میلیاردی درمان بیماران مبتلا به SMA، گفت: انجام آزمایش ژنتیک برای زوج‌هایی که نسبت فامیلی نزدیک دارند، باید اجباری شود. یعقوب شیویاری، افزود: SMA یا آتروفی عضلانی ستون فقرات یکی از نادرترین بیماری‌هایی است که شیوع نسبتا بالایی هم دارد، کما اینکه از هر ۶۰۰۰ زایمان یکی از نوزادان با این بیماری متولد می‌شود، ضمن اینکه از هر ۴۰ نفر یک نفر ناقل این ژن معیوب است. وی ادامه داد: این بیماری بیشتر بر روی عضلات طرفی ستون فقرات تاثیر می‌گذارد و به تناسب درگیری نوع عضلات می‌تواند علائمی داشته باشد، کما اینکه اگر اندام‌های حرکتی درگیر شوند کودک مبتلا به این بیماری قادر به راه رفتن همچون سایر کودکان نیست یا درگیری عضلات در ناحیه دیافراگم مشکلات تنفسی و اختلال در سرفه کردن ایجاد می‌کند، ضمن اینکه ممکن است این بیماران نتوانند گردن خود را به راحتی حرکت دهند یا در بلع یا گفتار نیز با مشکل مواجه شوند. شیویاری افزود: علائم بیماری SMA به تناسب سن در دوره‌های مختلف زندگی بیمار می‌تواند متفاوت باشد، ولی این علائم در دوران کودکی شدیدتر است، ضمن اینکه این امکان وجود دارد که کودکان مبتلا به این بیماری از نظر فعالیت‌های ذهنی در حد طبیعی بوده و حتی برخی از آن‌ها به طور شگفت‌انگیزی باهوش و اجتماعی هستند. وی در بیان علل بروز بیماری SMA تصریح کرد: این بیماری زمینه ژنتیکی دارد و در فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی شایع‌تر است، همچنین به۴ یا ۵ گروه تقسیم شده و بر اساس مراحل رشدی-حرکتی گروه بندی می‌شود که نوع اول آن که شدیدتر هم بوده و در کودکان قبل از ۶ ماهگی و دوران طفولیت بیشتر ایجاد می‌شود. شیویاری در مورد راه‌های تشخیص بیماری SMA اظهارکرد: تشخیص این بیماری از طریق انجام آزمایشات ژنتیکی، بررسی خون یا بررسی‌های فیزیکی و دریافت شرح حال صورت می‌گیرد و نکته مهم این است که در سنین کودکی، والدین می‌توانند در صورت مشاهده ضعف عضلانی، اختلال در بلع و شیر خوردن، اختلال در راه رفتن و عدم توانایی برای نگه داشتن گردن به پزشک مراجعه کنند. وی یادآورشد: با توجه به اینکه دارو‌های درمان بیماری SMA بسیار گران قیمت بوده و تولید این دارو‌ها نیز در انحصار کشور‌هایی همچون ترکیه و آمریکا قرار دارد، لذا برای هر بیمار در هر دوره درمان ۲ تا ۳ میلیارد تومان هزینه می‌شود که از عهده بسیاری از خانواده آن‌ها خارج است. عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس، در ارائه راهکار برای تامین نیاز درمانی بیماران مبتلا به SMA تاکید کرد: وزارت بهداشت اعلام کرده است که برای درمان این بیماران باید راهکار‌های اساسی درنظر گرفته شود، چرا که کار درمانی متناوب این بیماران نیز هزینه‌های سرسام‌آوری را به دنبال دارد. همچنین غربالگری برای تشخیص این بیماران و انجام آزمایشات قبل از بارداری به منظور پیشگیری از تولد مبتلا به آن باید مدنظر قرار بگیرد، به ویژه این مهم باید برای زوج‌هایی که نسبت فامیلی نزدیک دارند، اجباری شود.