ازدواج‌ فامیلی بیشترین نقش را در افزایش بیماری ژنتیک دارد/ شیوع بیماری ژنتیکی sma در کشور/ جامعه ما نسبت به بیماری ژنتیک بیخیال است/ چرا وزارت بهداشت برای درمان کودکان مبتلا به sma کمکی نمی‌کند؟

سرویس اجتماعی فردا: پس از ۹ ماه انتظار و سختی بالاخره نوزادی را که پدر و مادر منتظرش بودند به دنیا می‌آید، اما ساعاتی پس از تولد متوجه می‌شوند که این نوزاد به خاطر بیماری ژنتیکی «اس ام ای» نمی‌تواند زنده بماند. بیماری‌ای که اسم آن هم تا به حال نشنیده بودند.

این ماجرایی است که برخی از زوج‌های جوان که ازدواج فامیلی داشته یا یک بچه مبتلا به بیمار ژنتیکی در خانواده یا فامیل دارند حالا درگیر آن شده اند و دلشان می‌خواهد هر کاری انجام بدهند تا کودکشان را درمان کنند.

متاسفانه باید گفت که بیماری «اس ام ای» در کشورمان شایع شده و توجه زیادی به پیشگیری از ابتلای نوزادی که قرار است متولد شود، نمی‌شود. به همین منظور برای دانستن جزییات این بیماری و کار‌هایی که زوج‌های جوان (به خصوص آن‌هایی که ازدواج فامیلی داشته اند) باید پیش از بچه دار شدن به آن توجه کنند با آقای دکتر سیروس زینلی، رئیس شبکه پزشکی مولکولی کشور و عضو هیئت علمی انستیتو پاستور تهران گفتگو کرده ایم که مشروح آن را در ادامه می‌خوانید:

فردا: بیماری «اس ام ای» چیست؟ با نوزاد چه می‌کند؟ «اس ام ای» جز یکی از مجموعه‌هایی است که می‌گوییم عضلانی عصبی که در مواردی به دلیل اشکال عصبی عضله خوب کار نمی‌کند. متاسفانه در اثر این بیماری ستون فقرات شل است و عضلات تحلیل می‌رود. هر چقدر که زمان می‌گذرد این مشکل حادتر می‌شود تا جایی که نوزاد به دلیل مشکلات عضلانی تنفس و گوارش دچار مشکل می‌شود و در نهایت منجر به فوت او می‌شود. البته بستگی به نوع این بیماری دارد که کدام تیپ باشد؟ در حال حاضر اشخاصی هستند که مبتلا به بیماری «اس ام ای» هستند و ۳۰ الی ۴۰ سال سن دارند. البته باید گفت که تیپ ۱ این بیماری شدیدترین، تیپ دو خفیف و تیپ سه خفیفترین این بیماری است.

نوزاد حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر در معرض بیماری «اس ام ای» است فردا: چه می‌شود که یک نوزاد با بیماری اس ام‌ای به دنیا می‌آید؟ بیماری اس ام‌ای جز مجموعه بیماری‌هایی است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این بیماری باشند، نوزاد نیز مبتلا می‌شود. مثل تلاسمی که هر دختر و پسری قبل از ازدواج برای تالاسمی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. متاسفانه باید گفت که بعد از تلاسمی، «اس ام ای» شایع‌ترین بیماری است. اما برای آن غربالگری عمومی در کشور نداریم.

این در حالی است که نوزاد افرادی که ازدواج‌های فامیلی داشته اند بیشتر در معرض ابتلا به بیماری «اس ام ای» می‌باشد. تصور کنید که پدربزرگ من ناقل این بیماری بوده؛ اگر پدر بزرگ من ناقل باشد احتمال ۵۰ درصد دختر و پسرانش ناقل خواهند شد. حالا من با دختر عموی خودم ازدواج می‌کنم، این ژن معیوب اگر از پدر و مادرمان به ما رسیده باشد پس من به احتمال ۵۰ درصد و همسرم هم به احتمال ۵۰ درصد ممکن است این ژن معیوب را به جنین برساند؛ آن وقت درصد ابتلای فرزندمان به بیماری «اس ام ای» خیلی بالاتر می‌رود و به احتمال ۲۵ درصد احتمال دارد بچه هایش مبتلا شود، ۵۰ درصد احتمال دارد بچه هایش ناقل شود و فقط ۲۵ درصد بچه هایشان سالم هستند. پس به این نکته توجه کنید که وقتی زن و شوهر ناقل بیماری هستند این نیست که همه بچه‌ها را مبتلا کنند، ولی ۲۵ درصد احتمال دارد مبتلا شود.

حالا با توجه به این مسئله که این بیماری در کشورمان شایع شده است و تعدادی قابل ملاحظه‌ای از جامعه ناقل بیماری «اس ام ای» هستند، متاسفانه احتمال اینکه من با یک غریبه هم ازدواج کنم و آن هم ناقل باشد، وجود دارد؛ و برعکس هر چقدر یک بیماری نادرتر باشد، این شانس کمتر است. به دلیل اینکه ازدواج‌های فامیلی در کشورمان رواج دارد متاسفانه فراوانی بیماری‌های ژنتیکی مانند «اس ام ای» بیشتر است. این در حالی است که آمار بیماری هموفیلی در کشور ما با اروپا هیچ فرقی نمی‌کند، زیرا که این بیماری ربطی به ازدواج فامیلی ندارد. اما بیماری «اس ام ای» و دیگر بیماری‌های از این تیپ که تعداد آن‌ها نیز بسیار زیادی است در ایران و در کشور‌هایی که ازدواج فامیلی دارند، بسیار زیاد است. تشخیص بیماری «اس ام ای» قبل از تولد نوزاد و در دوران بارداری کار ساده‌ای نیست؛ و این در حالی است که هزینه آن هم بسیار بالاست. برای همین اگر بخواهیم تمام خانم‌ها و آقایانی که در شرف بچه دار شدن هستند را غربال کنیم اصلا مقرون به صرفه نیست. این در حالی است که بیماری‌ای مثل تالاسمی به دلیل مقرون به صرفه بودن آن از سال ۷۶ و به دستور وزارت بهداشت اجباری شده است تا خانواده‌ها قبل از اینکه نقره داغ شوند بفهمند که ناقل تالاسمی هستند؛ بنابراین درمورد بیماری‌ای مانند sma باید منتظر باشیم. به محض اینکه بچه مبتلا به دنیا آمد، آن وقت زنگ خطر به صدا در می‌آید و باید برای آن خانواده فکر کنیم؛ و فکرش این است که ما می‌دانیم بچه آن‌ها اس ام‌ای دارد، برای بچه بعدی شان یا دیگر بچه‌هایی که قرار است در آن خانواده به دنیا بیایند فکری کنیم. اینجاست که می‌گوییم این‌ها باید هر چه سریعتر باید بیایند آزمایش ژنتیک بدهند تا نقص ژنتیکیشان مشخص شود و بعد از اینکه مشخص شد برای بچه بعدی بتوانیم تشخیص قبل از تولد دهیم. این در حالی است که از سال ۷۵ شرعی و از سال ۸۵ قانونی برای سقط جنین‌های مبتلا به بیماری ژنتیکی اجازه داده می‌شود؛ بنابراین اگر زن و شوهری مشخص شد که ناقل بیماری «اس ام ای» هستند، در دوره بارداری آزمایشات ژنتیک انجام می‌دهند و در دوره بارداری هفته دهم به بعد نمونه جنینی گرفته می‌شود و اگر جنین مبتلا بود گواهی می‌کنیم که می‌روند پزشکی قانونی و اجازه سقط می‌گیرند. متاسفانه تا به حال دارویی برای درمان بیماری «اس ام ای» تولید نشده البته اخیرا یک کار تحقیقاتی به نتیجه رسیده، ولی هنوز در مرحله تحقیقاتی است و هنوز فراگیر نشده است.

باید گفت که تنها درمانی که برای این بیماری وجود دارد همین ژن درمانی است که معلوم نیست چه نتیجه‌ای بدهد؟ ولی خوب پزشکان زیادی علاقه خاصی دارند که این نوع درمان وارد ایران شود، ولی رقم‌های آن نجومی و میلیاردی است. این در حالی است که ژن درمانی این طور نیست که یک قرصی را بخریم، بلکه حتما بیمار باید به خارج از کشور برود و هزینه‌های رفت و آمد و هتل هم متحمل می‌شود. فردا: هزینه درمان بیماری «اس ام ای» در خارج از کشور را سه میلیارد تومان اعلام کرده اند. درست است؟ عملا همین قیمت تمام می‌شود. بحث درمان sma ژن درمانی است. اما به این سادگی نیست که در ایران انجام شود. در عین حال انقدر در کشور ما بالای چندهزار اس ام‌ای در سال داریم. حالا شما یک نفر را درمان کردی، در صورتی که اگر این هزینه برای غربالگری، برای شناخت جهش‌ها صرف شود جان چندین نوزاد دیگر نجات پیدا می‌کند.

بیماری «اس ام ای» تیپ‌های متفاوتی دارد فردا: احتمال دارد بعد از درمان در خارج از کشور، نوزاد طاقت نیاورد؟ یا درمان قطعی است؟ بله. قطعا احتمال جواب ندادن درمان وجود دارد! ولی نکته‌ای که وجود دارد این است که تعداد ژن درمانی در دنیا آنقدر زیاد نشده است. به علاوه اینکه بیماری «اس ام ای» نیز تیپ‌های متفاوتی دارد و اگر از نوع کلاسیک باشد آن موقع این نوع درمان ارزشی ندارد.

باید به این نکته منطقی نگاه کنیم که ما کشور ثروتمندی نیستیم که فقط برای یک یک بیمار سه میلیارد تومان هزینه کنیم، در صورتی که دیه یک ادم صحیح و سالم که در تصادف یا دیگر حوادث کشته می‌شود ۲۵۰ میلیون تومان در بالاترین حد است؛ بنابراین برای یک بچه‌ای که درمان روی آن جواب بدهد یا نه، هزینه سه میلیاردی غیرمنطقی است. البته خبر خوب اینکه به دلیل شیوع بیماری «اس ام ای» درمان و تشخیص این بیماری جز اولویت‌های کاری وزارت بهداشت است. فردا: گفتید بسیاری از آزمایش های ژنتیک در غربالگری ای که برای هر خانم بارداری انجام می شود، وجود ندارد. علت آن چیست؟

بحثی را داریم به نام اقتصاد غربالگری، اقتصاد پیشگیری. شما باید ببنید مقدار پولی که خرج می‌کنید، در مقایسه با هزینه‌ای که آن یک نفر را شناسایی می‌کنید، به صرفه هست یا نه؟ اگر آن هزینه‌ای که می‌کنید بیشتر از آن چیزی که پیدا می‌کنید باشد پس باید فکر دیگری کرد.

برای تالاسمی قبل از ازدواج یک آزمایش خون ساده ۷۰ الی ۸۰ تومان است و مشخص می‌شود زن و شوهر ناقل هستند یا نه؟ و اگر بودند معرفی می‌شوند به ازمایشگاه ژنتیک و در دوره بارداری تحت نظر قرار می‌گیرند. یعنی برای آن برنامه وجود دارد. برای بیماری «پی کی یو» نیز در بدو تولد از پاشنه پای بچه‌ها یک خونی می‌گیرند، این هم حدود کمتر از ۱۰۰ تومان مشخص می‌شود. تقریبا از هر ۶ هزار بچه‌ای که به دنیا می‌آید یکی از آن‌ها «پی کی یو» دارد. اما ارزش این آزمایش را دارد؛ چون این بچه‌ها با شیرخشک مخصوصی عقب مانده نمی‌شوند. ولی اگر نخورند عقب مانده می‌شوند و سال‌های سال این بچه عقب مانده وبال خانواده و جامعه می‌شود.

در مورد غربالگری سندروم‌های دوره بارداری نیز به دلیل اینکه تکنولوژی آن ارزان شده و فراوانی بالایی دارد اینکار به صرفه است. زیرا در مقایسه با «پی کی یو» که احتمال ابتلا به آن یک در ۶ هزار بود احتمال ابتلا به بیماری «سندروم: بالای یک در هزار است.

اما در مورد «اس ام ای» هیچ کدام از این موارد وجود ندارد. احتمال ابتلا به این بیماری یک در ۶ هزار است و هزینه آزمایش آن هم میلیونی است؛ بنابراین اصلا مقرون به صرفه نیست که همه خانم‌ها و آقایان را آزمایش کنید تا ببینید که ناقل «اس ام ای» هست یا نه؟

اما به محض اینکه خانواده‌ای دارای فرزندی مبتلا به «اس ام ای» شود حساسیت‌ها شروع می‌شود و آن خانواده و دیگر اعضا هنگام بچه دار شدن مورد آزمایش قرار می‌گیرند. مثالی می‌زنم؛ تصور کنید که دست اولین نفری که داخل سوراخ رفت را مار نیش زد. بعدی می‌فهمد آن سوراخ یک مار دارد، پس دیگر احتیاط می‌کند. به همین دلیل به محض اینکه در خانواده‌ای بچه «اس ام ای» به دنیا آمد مشخص می‌شود که پدر و مادر ناقل هستند، در این صورت یکی از این دو ناقل هستند، پس باید مورد بررسی قرار بگیرند.

باید ازدواج های فامیلی را کاهش داد فردا: چه باید کرد؟ نه فقط برای بیماری «اس ام ای» بلکه برای کاهش بیماری‌های ژنتیکی باید ازدواج‌های فامیلی را کاهش داد. همچنین خانواده‌هایی که بچه مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند، چه خودشان و چه نزدیکانشان حتما مشاوره قبل از ازدواج بروند. تا بعد از ازدواج درگیر این بیمارستان و آن بیمارستان نشوند. همچنین هرگز این فکر را نکنید که ممکن است با مشاوره قبل از ازدواج دیگر شاهد این قضایا نخواهید بود!

یک زن و شوهری که بچه شان «اس ام ای» دارد احتمال اینکه بچه بعدیشان مبتلا باشد یک چهارم است. این شانس خیلی بالاست. ۲۵ درصد عدد خیلی بالایی است. همچنین برادر و خواهر این خانم و آقا و فامیل‌های این دو نیز باید هوشیار باشند. فردا: چرا وزارت بهداشت کمی برای هزینه درمان کودکان مبتلا به بیماری «اس ام ای» نمی‌کند؟ ببینید سرانه پزشکی در کشور ما کمتر از ۱۰۰ دلار است؛ و حساب کنید چقدر آدم‌های سالم را باید به سلامتشان اهمیت ندهید تا به فکر گرفتن آزمایش از این خانواده‌ها که می‌خواهند محکم کاری کنند باشید! پس بنابراین وزارت بهداشت می‌گوید اگر من در آدم‌های ۳۰،۴۰، ۵۰ ساله ام روتین قلب و ... را انجام دهم طرف به کارایی رسیده است. من سه میلیارد تومان را هزینه نکنم برای بچه‌ای که مشخص نیست این درمان برایش نتیجه بدهد یا نه؟

متاسفانه در کشورمان ضعف بانک اطلاعاتی «اچ ال ای» داریم

فردا: شما می‌گویید انجام آزمایش «اس ام ای» به صرفه نیست اگر یک خانواده برای اینکه خیالش راحت باشد که بچه اش جز یکی از ۶ هزار کودکی که به این بیماری مبتلا می‌شود، نباشد به او اجازه انجام این آزمایش گران قیمت را می‌دهید؟ بحث این است از نظر تکنولوژی در آینده این امر امکان پذیر خواهد بود. یکی از انتقادات شدیدی که به وزیر بهداشت می‌شود این است که به جای اینکه پول به بیمارستان‌ها برای درمان بدهد، بیاید زیرساخت درمان کشور را قوی‌تر کند. مثلا ما برای تالاسمی ۱۴، ۱۵ میلیون تومان در سال هزینه می‌کنیم. شاید هم بیشتر. چون این دفترچه‌های خاص دارند و هزینه‌های آن‌ها مجانی است. یکی از درمان‌های قطعی پیوند مغز و استخوان است. برای اینکه پیوند مغز واستخوان باشد باید یک فردی که از نظر «اچ ال ای» سازگار هست مغز و استخوان بدهد. متاسفانه در حال حاضر در کشورمان «اچ ال ای» افراد را نمی‌دانیم. این در حالی است که در کشور‌های غربی مثل آلمان ۶ میلیون نفر «اچ ال ای» تایپینگ کرده اند و در آمریکا نیز ۲۰ میلیون انجام داده اند.

آن وقت فرد بیماری که باید هر ماه خون بدهد و دردسر و ... رنج و سختی بکشد و هر شب دسپرال تزریق کند و نهایتا ۳۰ الی ۴۰ سال عمر کند. اگر «اچ ال ای» مشابه او پیدا شود و پیوند مغز و استخوان شود تا ابد درمان خواهد شد؛ اما متاسفانه در کشورمان ضعف بانک اطلاعاتی «اچ ال ای» داریم. فردا: خوب اگر هزینه را خود خانواده‌ها تقبل کنند چطور؟ شما تصور کنید فراوانی آن یک به ۶ هزار باشد. یعنی ۵ هزار و ۹۹۹ نفر باید مثلا یک میلیون و ۵۰۰ هزار تومان پول بدهند، تا یک نفر از داخل آن دربیاید. خب این کار پول دور ریختن است. درست است آن یک نفر شناسایی می‌شود، ولی پنج هزار و ۹۹۹ نفر الکی هزینه کرده اند.

مثل همین موضوع خون بند ناف که رویان بر سر مردم کلاه می‌گذارد. شما حساب کنید چقدر احتمال دارد من بچه ام به دنیا بیاد ۱۰ الی ۵۰ سال دیگر سرطان خون بگیرد و تا آن موقع هم درمانی برای آن کشف نشده باشد بعد ما برگردیم ببنیم خون بند نافی که رویان نگه داشته تازه اگر آن را نگه داشته باشد و فعال باشد و به درد بخورد! خب این مشخص است که به جز کلاهبرداری هیچ چیز دیگری پشت پرده آن نیست.

این در حالی است که خیلی از خانواده‌ها این کار را انجام می‌دهند و سالیانه هزینه‌های زیادی را برای نگهداری آن می‌پردازند و آن خانواده‌هایی هم که پول انجام این کار را ندارند عذاب وجدان می‌گیرند و فکر می‌کنند که به بچه شان خیانت کرده اند.

من هم به عنوان یک دکتر ژنتیک می‌توانم مردم را بترسانم و انواع آزمایش‌های ژنتیک را از آن‌ها بگیرم و هزینه روی دستشان بگذارم، اما دنیا برای این نوع کار‌ها به ما می‌خندد!

ما باید مراقب باشیم که وحشت عمومی در خانواده ایجاد نکنیم. مانند موضوعی که «رویان» که یک وحشت عمومی در خانواده‌ها ایجاد کرده و سودش را می‌برد! فردا: توصیه شما برای کسانی که قصد بچه دار شدن دارند چیست؟ من اعتقاد دارم که اگر می‌خواهم با ماشینم مسافرت بروم، قبلا ماشین را به تعمیرگاه ببرم، یک چک کنم و تغییرات ظاهری آن را ببینم، اگر زمستان است زنجیر چرخ بردارم و بعد با توکل به خدا حرکت کنم. من می‌گویم دختر و پسری که می‌خواهند ازدواج کنند، خانواده‌ها قبل از اینکه دختر و پسر به هم علاقه‌مند شوند، آن‌ها را برای مشاوره ژنتیک بفرستند. چون تالاسمی را در هر صورت انجام خواهند داد و آنجا دختر و پسر واقعیت قضیه را بگویند.

توصیه مهمتر این است که وقتی خانواده‌ها به مشاور ژنتیک مراجعه می‌کنند حقیقت را بگویند و یچ چیز را کتمان نکنند؛ زیرا که متاسفانه در خیلی از اوقات خانواده‌ها مخفی کاری می‌کنند؛ و نمی‌گویند که در میان نزدیکانشان فرزند مبتلا به بیماری به دنیا آمده است؛ در واقع این مخفی کاری سر خودشان کلاه گذاشتن است. زیرا که احتمال زیادی وجود دارد که بچه شان به آن بیماری مبتلا شود.

حتی مصوبه‌ای مجلس در نظر گرفته و بهزیستی خیلی روی آن تاکید دارد که مشاوره ازدواج را اجباری کند. شاید برای جامعه‌ای که اینقدر بی خیال است این مسئله خیلی موثر باشد.