۴ آزمایش تشخیص سندروم داون که باید جدی گرفت

سرویس سبک زندگی فردا؛ عطیه میرزاامیری: ممکن است زیاد واژه‌‌ٔ «سندروم داون» به گوش‌تان خورده باشد و شاید با افراد زیادی که درگیر این بیماری هستند نیز روبرو شده‌اید. اما تا چه حد از این بیماری اطلاع دارید؟ چه میزان با راه‌های ارتباطی و برخورد با این افراد آشنا هستید؟ آیا می‌دانید در دوران حاملگی این اختلال قابل شناسایی‌ست؟ در مطلب زیر نکات و مطالبی را در مورد این اختلال برایتان شرح می‌دهیم.

سندرم یا نشانگان داون از متداول‌ترین اختلالات کروموزمی‌ست. به‌عبارتی اگر هر انسان معمولی و سالمی دارای ۴۶ عدد کروموزم است، این افراد یک کروموزوم اضافه دارند و همین برهم خوردن تعادل کروموزومی‌شان باعث اختلال در عملکردهای مغزی، رشدی و حتی ظاهری‌شان می‌شود. مبتلایان به این اختلال در همه‌‌ٔ ‌ابعاد رشدی تاخیر دارند و طیف وسیعی از اختلالات مادرزادی و پزشکی را دارا هستند. برای این اختلال هیچ درمان پزشکی وجود ندارد، اما اثرات عقب‌ماندگی‌ذهنی و یا تاخیر در رشد و تحول این کودکان را می‌توان با مداخلات آموزشی به والدین و تغییر در محیط فیزیکی، آموزشی و اجتماعی کاهش داد. شیوع این اختلال به صورت ۱ در هر ۸۰۰ تولد زنده است. این سندروم در همه‌‌ٔ گروه‌ها و نژادها دیده می‌شود و سن بالای مادر تأثیر زیادی در به دنیا آمدن کودك مبتلا به نشانگان داون دارد.

تشخیص آزمایشگاهی و پیش از تولد با انجام آزمایشات مختلف، تشخیص نشانگان داون امکان‌پذیر است. تشخیص‌های آزمایشگاهی به‌شرح ذیل است: تشخیص پیش‌ از تولد با مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های غربالگری که پیش‌ازتولد انجام می‌شود، می‌توان احتمال به‌دنیا آمدن کودك مبتلا را پیش‌بینی کرد. مشاوره ژنتیک در بسیاری موارد مشاوره ژنتیک حتی مشاوره پیش از بارداری، کمک‌کننده خواهد بود، به‌طور مثال در مادرانی که با وجود سن بالای ۳۵ سال قصد باردار شدن دارند، نیز این مورد قابل پیش‌بینی است. آزمایش‌های غربالگری از آنجا که ۷۵ درصد نوزدان مبتلا، از مادرانی به دنیا آمده‌اند که کمتر از ۳۵ سال سن دارند، انجام یک‌سری از آزمایش‌های غربالگری در خانم‌های کمتر از ۳۵ سال برای دانستن احتمال خطر ابتلا، پیشنهاد می‌شود (۹۵ درصد از تمام نوزادان را مادران زیر ۳۵ سال به دنیا می‌آورند و تنها ۵ درصد نوزادان از مادران بالای ۳۵ سال متولد می‌شوند). ۲۵ درصد از نوزادان مبتلا به نشانگان داون از مادران بالای ۳۵ سال متولد می‌شوند، با توجه به این نکته، باید خاطر نشان کرد که خطر تولد یک کودك مبتلا به نشانگان داون با افزایش سن مادر به نحو چشمگیری افزایش پیدا می‌کند. بنابراین آزمایش‌های تشخیصی نشانگان داون در دوران بارداری از قبیل آمینوسنتز، در خانم‌های بالای ۳۵ سال ضروری است.

آمنیوسنتر در این روش که در هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ حاملگی انجام می‌شود، تحت هدایت سونوگرافی، یک سوزن از راه شکم وارد حفره آمنیوتیک شده و تقریباً ۳۰-۲۰ میل از مایع آمینتوتیک برای مطالعات تشخیصی کشیده می‌شود. نمونه گیری از پررزهای‌کوریونی این روش نیز تحت هدایت سونوگرافی انجام گرفته که معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۲ حاملگی قابل انجام است.

علائم ظاهری کودك مبتلا به نشانگان داون کودک مبتلا به نشانگان داون از نظر ظاهری دارای خصوصیات متفاوتی از سایر کودکان است. شایع‌ترین زمانی‌ که کودکان مبتلا به نشانگان داون تشخیص داده می‌شوند دوره نوزادی است.

مهمترین علائم مبتلایان به این اختلال - وجود یک چین‌خوردگی و به‌عبارتی یک پرده در گوشه‌‌ٔ داخلی چشم که به سمت پائین است و زاویه‌‌ٔ داخلی چشم را می‌پوشاند. همین پرده‌‌ٔ اضافی است که موجب می‌شود، چشم افراد مبتلا به نشانگان داون شبیه چشم مغول‌ها باشد. - کوتاهی قد در مقایسه با افراد هم‌سن، گرچه این نوزادن در بدو تولد، وزن و قد طبیعی دارند. پل‌بینی کوتاه، زبان بیرون‌زده، پس‌سر پهن، دست‌های‌کوتاه و پهن و اغلب همراه‌ با یک شیار کف‌دستی عرضی و فاصله زیاد میان انگشت‌های ‌‌اول و دوم در این کودکان دیده می‌شود. ممکن‌است تمام علائم ظاهری در یک کودك مبتلا دیده نشود و معمولاً تعدادی از علائم ذکر شده با درجات مختلف در فرد مبتلا مشاهده شود. یکی از نارسایی‌های چشمگیر در این افراد تاخیر در رشد و مشکلات حرکتی است. بطور مثال کودکان عادی نشستن را در ۷ ماهگی، خزیدن را در ۸ ماهگی، چهار دست‌ و پا رفتن را در ۱۰ ماهگی، ایستادن را در ۱۱ ماهگی و راه‌رفتن را حدود ۱۳ ماهگی شروع می‌کنند. اما کودکان سندرم داون نشستن را حدود ۹ ماهگی، خزیدن را ۱۱ ماهگی، چهاردست‌وپا رفتن را در ۱۳ ماهگی، ایستادن را در ۱۸ ماهگی و راه‌رفتن را ۲۰ ماهگی آغاز می‌کنند. همچنین نارسایی در رشد مغز و شلی عضلات در دوران اولیه‌‌ٔ رشد و اختلالات حسی، کالبدی و قلبی موجب می‌شود که این افراد مانند کودکان عادی از حرکات عضلانی طبیعی برخوردار نباشند و در واقع در رشد حرکتی دچار اختلال شوند. این افراد در برداشتن گام‌های خود هماهنگی لازم را نداشته و از حرکات ناموزونی برخوردارند و حتی در راه‌رفتن فشار زیادی به مفاصل آن‌ها وارد می‌شود. این افراد علاوه بر نقوص ذهنی و جسمی، دارای مشکلات زیاد دیگری نیز هستند. بیماری‌های پزشکی همراه که از دوران طفولیت گریبان‌گیرشان است. در قسمت بعدی شما را بیشتر با بیماری‌های همراه این افراد آشنا خواهم کرد و علاوه‌برآن در مورد آموزش‌هایی که می‌توان به این کودکان در جهت بهبود مهارت‌های ارتباطی و اجتماعی‌شان داد، شرح کوتاهی خواهم داد.