کشف علت سندرم موهایی که شانه نمی‎شوند

خبرگزاری ایسنا: آنها سه ژن مرتبط که باعث این سندرم می‌شود را کشف کردند. بر اثر سندرم موهای شانه نشونده، موی سر ساختار نامنظمی پیدا می‌کند که امکان شانه کردن آن را غیرممکن می‌کند. علایم این سندرم در دوران کودکی بروز کرده و با بالا رفتن سن کاهش می‌یابد. موی افرادی که به این مشکل دچار هستند در دوران بلوغ، به هیچ وجه نمی‌تواند شکل طبیعی و نرمالی داشته باشد. از آنجایی که این سندرم یک پدیده تقریبا نادر است، در مورد علل بروز آن تا به امروز چیز زیادی در دسترس نبوده است. این سندرم برای اولین بار در سال 1973 توسط یک متخصص ادبیات توصیف شد و پس از آن در حدود 100 مورد در سراسر جهان با این سندرم شناخته شدند. رجینا بتز از موسسه ژنتیک انسانی در دانشگاه بن اظهار کرد: با این حال، ما فرض می‌کنیم که مردم بیشتری در سراسر جهان به این مشکل دچار هستند. وی افزود: لزوما تمام کسانی که از این مشکل رنج می‌برند، برای رفع مشکل خود به دکتر یا بیمارستان مراجعه نمی‌کنند. با این وجود، مشخص شده است که این ناهنجاری بیشتر در برخی از خانواده‌ها رخ داده و علل ژنتیکی دارد. بتز یک متخصص در زمینه اختلالات موی ارثی نادر بوده که با همکاری یک محقق دیگر یک خانواده که دو فرزند آنها به این سندرم مبتلا هستند را مورد بررسی قرار دادند. آنها از طریق برقراری ارتباط با همکارانشان در سراسر جهان، موفق به پیدا کردن 9 کودک دیگر شدند که به این مشکل دچار بودند. دانشمندان دانشگاه بن توالی ژن تمام کودکانی که به این مشکل دچار بودند را مورد بررسی قرار دادند. وقتی که آنها این ژن‌ها را با پایگاه داده‌های بزرگ مقایسه کردند، دریافتند که سه ژنPADI3, TGM3 و TCHH در تشکیل این سندرم مو تاثیر دارند. دو مورد اول شامل دستورالعمل‌های تجمیع آنزیمها بوده، در حالیکه سومی ژن - TCHH - حاوی یک پروتئین مهم برای ساقه مو است. در موهای سالم، پروتئین TCHH با رشته بسیار ریز از کراتین که مسئول شکل و ساختار مو هستند به یکدیگر متصل می‌شوند. دانشمندان در دانشگاه بن همراه با همکارانشان در دانشگاه تولوز آزمایشاتی در زمینه کشت سلولی انجام دادند. در این پژوهش، آنها توانستند اهمیت جهش ژنی را بر عملکرد پروتئین ژن TCHH نشان دهند. آنها همچنین با آزمایش بر روی موش‌ها دریافتند موش‌هایی که در آن‌ها ژن PADI3 یا TGM3 معیوب است دارای ناهنجاری پوستی هستند. محققان این پژوهش بر این باورند که کشف آنها می‌تواند به یافتن درمان‌های موثری برای درمان این بیماری نادر که تبعاتی مانند افسردگی و مشکلات روحی را نیز در فرد ایجاد می‌کند منجر شود.